Alkaptonuria (AKU) is an ultra-rare

Alkaptonuria (AKU) is an ultra-rare inborn error of metabolism characterized by homogentisic acid (HGA) accumulation due to a deficient activity of the homogentisate 1.2-dioxygenase (HGD) enzyme. This leads to the production of dark pigments that are deposited onto connective tissues, a condition named 'ochronosis' and whose mechanisms are not completely clear. Recently, the potential role of hitherto unidentified proteins in the ochronotic process was hypothesized, and the presence of serum amyloid A (SAA) in alkaptonuric tissues was reported, allowing the classification of AKU as a novel secondary amyloidosis.

Results (Indonesian) 1:

Alkaptonuria (AKU) adalah ultra-langka kesalahan bawaan metabolisme yang ditandai dengan homogentisic asam (HGA) akumulasi karena aktivitas kekurangan enzim 1.2-dioxygenase (HGD) homogentisate. Hal ini menyebabkan produksi pigmen gelap yang disimpan ke jaringan penghubung, suatu kondisi yang bernama 'ochronosis' dan mekanisme yang tidak benar-benar jelas. Baru-baru ini, potensi peran sampai sekarang teridentifikasi protein dalam proses ochronotic dihipotesiskan, dan kehadiran serum amiloid (SAA) di jaringan alkaptonuric dilaporkan, memungkinkan klasifikasi AKU sebagai Amiloidosis sekunder novel.

Results (Indonesian) 2:

Alkaptonuria (AKU) adalah kesalahan bawaan ultra-langka metabolisme yang ditandai dengan asam homogentisat (HGA) akumulasi akibat aktivitas kekurangan enzim homogentisate 1,2-dioksigenase (HGD). Hal ini menyebabkan produksi pigmen gelap yang disimpan ke jaringan ikat, kondisi bernama 'ochronosis' dan yang mekanisme yang tidak sepenuhnya jelas. Baru-baru ini, peran potensial dari protein yang sampai sekarang tak dikenal dalam proses ochronotic adalah hipotesis, dan kehadiran serum amyloid A (SAA) di jaringan alkaptonuric dilaporkan, memungkinkan klasifikasi AKU sebagai amiloidosis sekunder baru.