classic inborn error metabolismauto

classic inborn error metabolism

autosomal recessive disease characterized by mutations in the liver enzyme, phenylalanine hydroxylase, encoded by the PAH gene

PAH converts phenylalanine to tyrosin (reaction requires o 2 and co factor BH4

HPA or non PKU hyperphenylalanineanemia are related disorders of phenylalaninie hydroxylation involving several enzymes necessary for the synthesis and recycling of co factor for PAH

Results (Indonesian) 1:

klasik kesalahan bawaan metabolismepenyakit resesif autosomal ditandai oleh mutasi pada enzim hati, fenilalanin enzim, dikodekan oleh gen PAHPAH mengkonversi fenilalanin ke tyrosin (reaksi memerlukan o 2 dan faktor co BH4HPA atau bebas PKU hyperphenylalanineanemia yang terkait gangguan phenylalaninie hidroksilasi melibatkan beberapa enzim yang diperlukan untuk sintesis dan daur ulang co faktor untuk PAH

Results (Indonesian) 2:

metabolisme kesalahan klasik bawaan

penyakit resesif autosomal yang ditandai oleh mutasi pada enzim hati, fenilalanin hidroksilase, dikodekan oleh gen PAH

PAH mengubah fenilalanin menjadi tirosin (reaksi memerlukan o 2 dan faktor co BH4

HPA atau non PKU hyperphenylalanineanemia terkait gangguan dari phenylalaninie hidroksilasi melibatkan beberapa enzim yang diperlukan untuk sintesis dan daur ulang dari faktor co untuk PAH