Type 3 GD is the chronic neuronopat

Type 3 GD is the chronic neuronopathic form of GD and has a later onset than GD2. However, GD3 may have onset before age two years with slow progression. GD3 is characterized by a milder neurological involvement compared to that seen in GD2, in addition to the visceral and bone marrow involvement as in GD1. The earliest CNS involvement can be picked up on a detailed ophthalmologic examination revealing defects manifesting as horizontal saccade (fast eye movement) initiation abnormalities, strabismus (Figure 4), and bulbar palsy or paresis.32 Children with saccadic initiation abnormalities tend to move their head to shift their gaze. Neurologic progression is marked by severe hypertonia, rigidity, arching (opisthotonus), swallowing impairment, and seizures.33 Visceral disease in GD3 is often more severe than in GD1. In children, failure to thrive because of massive organomegaly can lead to delayed milestones and growth retardation and this should not be interpreted as GD3. On the other hand, subtle neurological signs may be missed initially and the patient may be initially diagnosed as having GD1 and later be diagnosed as GD3 when the neurological signs become more obvious. Three subtypes of GD3 have been described.

Results (Indonesian) 1:

Tipe 3 GD adalah bentuk kronis neuronopathic GD dan kemudian mulai dari GD2. Namun, GD3 mungkin memiliki awal sebelum usia dua tahun dengan kemajuan lambat. GD3 ini ditandai dengan keterlibatan neurologis yang lebih ringan dibandingkan dengan yang terlihat di GD2, selain viseral dan keterlibatan sumsum tulang seperti GD1. Keterlibatan CNS awal dapat diambil pada pemeriksaan ophthalmologic rinci mengungkapkan Cacat mewujudkan sebagai horisontal saccade (gerakan mata yang cepat) inisiasi kelainan, strabismus (gambar 4), dan palsy yg berhubungan dgn bengkak atau paresis.32 anak-anak dengan kelainan saccadic inisiasi cenderung bergerak kepala mereka untuk mengalihkan pandangan mereka. Perkembangan neurologis ditandai oleh hypertonia parah, kekakuan, melengkung (opisthotonus), menelan gangguan dan seizures.33 Visceral penyakit di GD3 ini sering lebih parah daripada di GD1. Pada anak-anak, kegagalan untuk berkembang karena organomegaly besar dapat menyebabkan tonggak tertunda dan kelambatan pertumbuhan dan ini tidak boleh ditafsirkan sebagai GD3. Di sisi lain, tanda-tanda neurologis halus dapat terjawab awalnya dan pasien mungkin awalnya didiagnosis sebagai memiliki GD1 dan kemudian didiagnosis sebagai GD3 ketika tanda-tanda neurologis menjadi lebih jelas. Tiga subtipe GD3 telah dijelaskan.

Results (Indonesian) 2:

Tipe 3 GD adalah bentuk neuronopathic kronis GD dan memiliki onset lambat GD2. Namun, GD3 mungkin memiliki onset sebelum usia dua tahun dengan perkembangan yang lambat. GD3 ditandai dengan keterlibatan neurologis ringan dibandingkan dengan yang terlihat pada GD2, selain keterlibatan sumsum visceral dan tulang seperti di GD1. Awal keterlibatan SSP dapat diambil pada pemeriksaan optalmologi rinci mengungkapkan cacat mewujudkan sebagai saccade horizontal (gerakan mata cepat) kelainan inisiasi, strabismus (Gambar 4), dan bulbar palsy atau paresis.32 Anak-anak dengan kelainan inisiasi saccadic cenderung bergerak kepala mereka untuk mengalihkan pandangan mereka. perkembangan neurologis ditandai dengan hypertonia parah, kekakuan, melengkung (opisthotonus), menelan penurunan nilai, dan seizures.33 penyakit Visceral di GD3 sering lebih parah daripada di GD1. Pada anak-anak, gagal tumbuh karena organomegali besar dapat menyebabkan tonggak tertunda dan retardasi pertumbuhan dan ini tidak boleh ditafsirkan sebagai GD3. Di sisi lain, tanda-tanda neurologis halus mungkin terlewatkan awalnya dan pasien mungkin awalnya didiagnosis memiliki GD1 dan kemudian didiagnosis sebagai GD3 ketika tanda-tanda neurologis menjadi lebih jelas. Tiga subtipe dari GD3 telah dijelaskan.