ป้องกันลูกพิการแต่กำเนิด พ่อแม่ทำได

ป้องกันลูกพิการแต่กำเนิด พ่อแม่ทำได้แค่ไหน
ในประเทศไทย อัตราเด็กพิการแต่กำเนิดทุกประเภทรวมกันประมาณ 3 ใน 100 คน ปัจจุบันเรามีสถิติเด็กเกิดใหม่เฉลี่ยปีละ 700,000 คน คิดคร่าวๆ แล้วเรามีเด็กพิการแต่กำเนิดกว่า 20,000 คนต่อปี

สาเหตุที่ทำให้มีโอกาสเกิดความพิการแต่กำเนิดได้ มีอะไรบ้าง
แม่ท้องทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีลูกพิการบางอย่างแต่กำเนิด โดยแม่ท้องไม่ต้องมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมาก่อนเลย ซึ่งความเสี่ยงนั้นเกิดจากหลายปัจจัย ได้แก่ สุขภาพของแม่ เช่น ขาดสารอาหารจำเป็น แม่ที่เคยมีลูกพิการแต่กำเนิดแต่ไม่เคยได้รับการตรวจวินิจฉัย หรือการคลอดก่อนกำหนด และอีกสาเหตุที่กำลังมาแรง คือ กลุ่มแม่ท้องที่เป็นวัยรุ่นซึ่งมักไม่กล้าบอกกล่าวหรือขอคำปรึกษาจากใคร ทำให้ไม่ได้ฝากครรภ์ ส่งผลให้ขาดการดูแลครรภ์อย่างถูกต้องเหมาะสมจึงมีความเสี่ยงสูง

ความพิการแต่กำเนิดมีอะไรบ้าง และป้องกันได้หรือไม่ อย่างไร
ความพิการแต่กำเนิดมีทั้งแบบที่ป้องกันได้และป้องกันไม่ได้ ทั้งนี้การป้องกันความพิการแต่กำหนดควรทำตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือทำโดยเร็วที่สุดเมื่อตั้งครรภ์
มาดูกันว่า มีความพิการแต่กำเนิดอะไรที่ป้องกันได้และป้องกันไม่ได้

1. ความพิการที่สามารถป้องกันได้ ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ แม้จะป้องกันไม่ได้ 100 เปอร์เซ็นต์ ได้แก่
ปากแหว่งเพดานโหว่ ชนิดที่ไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย สถิติการเกิดประมาณ 1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด (ทารกเกิดใหม่เฉลี่ยปีละ 700,000 คน)

หลอดประสาทไม่ปิด (ไม่มีกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลังไม่ปิด) ชนิดไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย สถิติการเกิดประมาณ 1 ใน 1,000 ของทารกแรกเกิด

2. ความพิการบางอย่างที่ป้องกันก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้ แต่สามารถตรวจวินิจฉัยได้ตั้งแต่ขณะตั้งครรภ์ เพื่อการรักษาหรือมีทางเลือกในการตั้งครรภ์ต่อหรืออาจยุติการตั้งครรภ์กรณีเป็นโรคร้ายแรง ความพิการในกลุ่มนี้มีหลายโรค แต่ในทีนี้จะพูดถึงอาการที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) คือ กลุ่มอาการผิดปกติที่หลากหลายที่พบบ่อย ได้แก่

1. หน้าตาจะดูแปลก
2 .มีความพิการของอวัยวะภายนอกหรือภายใน และ
3. ความผิดปกติด้านสติปัญญา พบได้บ่อยประมาณ 1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด และมากกว่า 75% ของทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากมารถาที่อายุไม่ถึง 35 ปี

3. ความพิการที่พบเมื่อแรกเกิด เพราะก่อนตั้งครรภ์ป้องกันไม่ได้ ในครอบครัวไม่มีใครมีประวัติเป็นอะไร กินอะไรก็ป้องกันไม่ได้ ตอนตั้งครรภ์ก็ตรวจไม่ได้ วิธีที่ดีที่สุดเท่าที่ทำได้คือ ควรวินิจฉัยโดยเร็วเพื่อรักษาฟื้นฟูโดยเร็ว ได้แก่ พิการทางสมองและสติปัญญา (โรคเอ๋อ) พิการทางการได้ยิน (หูหนวก) โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤต เป็นต้น

วิธีตรวจวินิจฉัย : ความพิการทางสมองและสติปัญญา ด้วยการตรวจกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด ซึ่งมีการตรวจให้เด็กแรกเกิดทุกคน ความพิการทางการได้ยิน ด้วยการตรวจกรองการได้ยินในทารกแรกเกิด ไม่มีการตรวจทุกโรงพยบาล เพราะต้องใช้เครื่องตรวจเฉพาะ ส่วนโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤต บ้านเรายังไม่มีการตรวจกรองความพิการนี้ แต่ล่าสุดเมื่อเดือนสิงหาคม ปี 2554 วิทยาลัยแพทย์กุมารและสถาบันโรคหัวใจ สหรัฐอเมริกาบ้านเรายังไม่มีการตรวจกรอง มีข้อตกลงและประกาศร่วมกันว่า โรคหัวพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤตควรมีการตรวจกรอง เพราะหากรอจนทารกมีอาการแล้วจะรักษาไม่ทัน จึงมีข้อแนะนำการตรวจกรองด้วยเครื่องจับตรวจวัดความเข้มของออกซิเจน

ข้อคิดถึงพ่อแม่ในขณะสถานการณ์ที่ยังไม่เอื้ออำนวย
สำหรับพ่อแม่ที่วางแผนจะมีลูกควรหาความรู้เกี่ยวกับเพื่อป้องกันความพิการแต่กำเนิดและนำไปปฏิบัติจริง เพราะถึงแม้ความพิการอีกหลายโรคไม่อาจป้องกันได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ แต่ด้วยความรู้และความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีการแพทย์ ก็ทำให้เกิดวิธีการตรวจกรองเพื่อช่วยให้รู้ได้เร็วขึ้น ซึ่งเป็นวิธีหนึ่งที่ช่วยลดอัตราการเสียชีวิต และลดความรุนแรงของความพิการได้ เช่น ความพิการทางสมองและสติปัญญา ซึ่งมองจากภายนอกไม่ออก แต่หากจะรอจนแสดงอาการ ก็จะรู้ได้เมื่ออายุประมาณ 1 เดือนไปแล้ว ซึ่งถึงตอนนั้นไอคิวของเด็กก็หายไปแล้ว จึงจำเป็นต้องตรดวจกรองตั้งแต่อายุ 2 – 3 วัน เพื่อให้รู้ตั้งแต่สัปดาห์แรกหรืออย่างมากไม่เกิน 2 สัปดาห์ ซึ่งไอคิวของเด็กยังปกติอยู่
กรณีหูหนวก หากไม่มีการตรวจกรอง จะสังเกตอาการได้เมื่อเด็กอายุมากกว่า 2 ขวบแล้ว แต่การตรวจกรองและสามารถตรวจยืนยันได้ตั้งแต่เด็กอายุ 3-4 เดือน เป็นผลดีต่อการพื้นฟูการได้ยินอย่างมาก