Whole genome sequencing of an indiv

Whole genome sequencing of an individual provided understanding the genome structure, relationship genetic variation between populations, genetic basis of diseases and the application individual genome for personalized medicine. We used next-generation sequencing (NGS) for whole genome sequencing, this technological increasing the efficiency and reducing the cost. We report the Thai male individual genome was sequenced to 17-fold genome coverage, approximately 99.1% of the sequence reads were mapped to the reference human genome. We identified 2,998,421 SNP of raw data, 11.32% of which are novel and about 263,457 small InDels, 27 % of which are novel, but only 1,596,541 SNP (60%) passed quality filters based on individual base calls. Comparison between individual genomes, Thai genome compared two group suggests that first group in ethnic groups in Asia, Thai shares more SNV with Chinese than against Japanese and least Korean. The second group Thai shares more SNP with Jewish than Craig Venter and least Yoruba African. We develop the work flow for GWAS database analysis of the SNPs association disease. Thai genome carries 23 variations significantly of disease risk. This study we have Thai genome database and we designed a computational genome analysis pipeline.

Results (Thai) 1:

ลำดับจีโนมทั้งหมดของแต่ละบุคคลให้เข้าใจโครงสร้างจีโนมของความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประชากรพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคและการประยุกต์ใช้จีโนมส่วนบุคคลสำหรับยาเฉพาะบุคคล เราใช้ลำดับรุ่นต่อไป (NGS) เพื่อจัดลำดับจีโนมทั้งเทคโนโลยีนี้เพิ่มประสิทธิภาพและลดค่าใช้จ่ายเรารายงานจีโนมของแต่ละบุคคลชายไทยถูกติดใจที่จะคุ้มครอง 17 เท่าของจีโนมประมาณ 99.1% ของลำดับอ่านถูกแมปไปอ้างอิงจีโนมมนุษย์ เราระบุ 2,998,421 snp ของข้อมูลดิบ 11.32% ซึ่งเป็นนวนิยายและประมาณ 263,457 indels ขนาดเล็ก 27% ซึ่งเป็นนวนิยาย แต่เพียง 1,596,541 snp (60%) ผ่านตัวกรองที่มีคุณภาพตามการโทรแต่ละฐานเปรียบเทียบระหว่างจีโนมของแต่ละจีโนมของไทยเมื่อเทียบกับสองกลุ่มแสดงให้เห็นว่ากลุ่มแรกในกลุ่มชาติพันธุ์ในเอเชียหุ้นไทย Snv องค์กรมากขึ้นกับจีนกว่ากับญี่ปุ่นและเกาหลีอย่างน้อย snp หุ้นกลุ่มที่สองไทยมากขึ้นกับชาวยิวกว่าท้องและเครกน้อยโยรูบาแอฟริกัน เราพัฒนากระบวนการทำงานในการวิเคราะห์ฐานข้อมูล GWAS ของสมาคมโรค SNPsจีโนมไทยถือ 23 รูปแบบอย่างมีนัยสำคัญของความเสี่ยงการเกิดโรค การศึกษาครั้งนี้เรามีฐานข้อมูลจีโนมไทยและเราได้รับการออกแบบท่อวิเคราะห์จีโนมการคำนวณ.

Results (Thai) 2:

ลำดับทั้งจีโนมของบุคคลให้เข้าใจโครงสร้างจีโนม ความผันแปรทางพันธุกรรมความสัมพันธ์ระหว่างประชากร พื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคและกลุ่มแต่ละแอพลิเคชันสำหรับยาส่วนบุคคล เราใช้รุ่นต่อไปลำดับ (NGS) สำหรับลำดับทั้งจีโนม นี้เทคโนโลยีเพิ่มประสิทธิภาพ และลดต้นทุน เรารายงานกลุ่มละชายไทยถูกเรียงลำดับให้ครอบคลุมกลุ่ม 17-fold อ่านลำดับประมาณ 99.1% ถูกแมปกับมมนุษย์อ้างอิง เราระบุ SNP 2,998,421 ของข้อมูลดิบ 11.32% ซึ่งมีนวนิยายและ InDels ขนาดเล็กประมาณ 263,457, 27% ซึ่งมีนวนิยาย แต่ SNP 1,596,541 เท่านั้น (60%) ผ่านตัวกรองคุณภาพขึ้นอยู่กับโทรศัพท์แต่ละฐาน เปรียบเทียบระหว่างแต่ละ genomes ไทยกลุ่มเปรียบเทียบกลุ่มที่สองแนะนำว่า กลุ่มแรกเป็นกลุ่มชาติพันธุ์ในเอเชีย ไทยร่วมเพิ่มเติม SNV กับเกาหลีกว่าจีนกับญี่ปุ่น และน้อยที่สุด กลุ่มที่สองไทยร่วม SNP เพิ่มเติมกับชาวยิวกว่า Craig Venter และแอฟริกาอย่างน้อยยูรูบา เราพัฒนาลำดับงานสำหรับการวิเคราะห์ฐานข้อมูล GWAS ของสมาคมโรค SNPs กลุ่มไทยดำเนินการ 23 ความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญของความเสี่ยงโรค การศึกษานี้เรามีฐานข้อมูลกลุ่มไทย และเราออกแบบไลน์การวิเคราะห์จีโนมคำนวณ