he high frequency of glucocerebrosi

he high frequency of glucocerebrosidase mutations among ethnically diverse cohorts of Parkinson's disease patients render mutations in this gene as one of the most common and universally reported risk factors for PD [22]. It is also clear that a relationship exists between Gaucher disease and dementia with Lewy bodies. However, this association does not appear to extend to all synucleinopathies. Presently, no link has been found between GBA mutations and multiple system atrophy or neurodegeneration with brain iron accumulation.

The clinical implications of this relationship, such as modifications to genetic counseling or testing regimens, will need to be addressed. Hruska et al. [77] recommended that questions regarding parkinsonian symptoms be included in Gaucher patient evaluations and that inquiries about relatives with Gaucher disease be made in Parkinson disease clinics. However, caution was advocated in translating the findings to the patient community due to the low combined incidence and the potential to generate alarm.

The mechanism behind the relationship between GBA mutations and PD or DLB remains elusive. Gain-of-function, loss-of-function, and prion theories have been proposed. A better understanding of this link will provide new avenues for investigation, further clarification of synucleinopathy family members, and the development of novel therapies.

Results (Indonesian) 2:

ia frekuensi tinggi mutasi glucocerebrosidase antara beragam etnis kohort pasien penyakit Parkinson membuat mutasi pada gen ini sebagai salah satu faktor risiko yang paling umum dan dilaporkan secara universal untuk PD [22]. Hal ini juga jelas bahwa ada hubungan antara penyakit Gaucher dan dementia dengan badan Lewy. Namun, asosiasi ini tidak muncul untuk memperluas ke semua synucleinopathies. Saat ini, ada link telah ditemukan antara mutasi GBA dan multiple system atrophy atau neurodegeneration dengan akumulasi besi otak.

Implikasi klinis hubungan ini, seperti modifikasi genetik konseling atau pengujian rejimen, akan perlu ditangani. Hruska et al. [77] direkomendasikan bahwa pertanyaan mengenai gejala parkinsonian dimasukkan dalam evaluasi pasien Gaucher dan bahwa pertanyaan tentang kerabat dengan penyakit Gaucher dilakukan di klinik penyakit Parkinson. Namun, hati-hati itu dianjurkan dalam menerjemahkan temuan kepada masyarakat pasien karena kejadian gabungan rendah dan potensi untuk menghasilkan alarm.

Mekanisme di balik hubungan antara mutasi GBA dan PD atau DLB tetap sulit dipahami. Keuntungan-of-fungsi, kehilangan-of-fungsi, dan teori-teori prion telah diusulkan. Pemahaman yang lebih baik dari link ini akan memberikan jalan baru untuk penyelidikan, klarifikasi lebih lanjut dari anggota keluarga synucleinopathy, dan pengembangan terapi baru.